HIPERINSULINISMO CONGÉNITO (HIC)

Es la causa más común de hipoglucemia recurrente y persistente en el recién nacido.

 

Se caracteriza por la secreción no regulada y apropiada de insulina por las células β del páncreas en presencia de una concentración baja de glucosa.

 

La detección temprana, el diagnóstico y el tratamiento inmediato son fundamentales para evitar el daño neurológico.

 

Para cualquier bebé con signos y síntomas compatibles con hipoglucemia, ésta debe mantenerse por encima de 45 mg/dl, A MENOS QUE HAYA UNA SOSPECHA DE HIPERINSULINISMO CONGÉNITO, EN LA QUE DEBE EVITARSE GLUCEMIAS INFERIORES A 65 mg/dl.

 

El Hiperinsulinismo Congénito es una patología heterogénea en cuanto a la presentación clínica, pero también desde el punto de vista genético e histológico.

 

Es uno de los trastornos más complicados y desafiantes que enfrentan los endocrinólogos pediátricos.

 

La necesidad de prevenir el daño neurológico permanente, hace que sea fundamental identificar y tratar a estos niños tempranamente.

 

En la última década ha habido un enorme progreso en la comprensión de las bases genéticas y moleculares del Hiperinsulinismo Congénito. Esta comprensión ha permitido avanzar en el tratamiento, y en mejores resultados, en particular mediante el uso de la Tomografía por Emisión de Positrones con 18-fluoro-L-3,4 dihidroxifenilalanina para identificar y curar lesiones focales.

 

Hasta el momento se han identificado mutaciones en 9 genes (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADHSC, SLC16A1, HNF4A, UCP2 Y HNF1A) involucrados en la patogénesis del HIC.