ESTUDIO GENÉTICO

Las pruebas genéticas están disponibles a través de laboratorios comerciales, para genes conocidos que están asociados con HIC  (ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1). Éstas son de gran utilidad en el diagnóstico y manejo del paciente con HIC,  ya que permiten detectar mutaciones asociadas a los genes ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, y diagnosticar aproximadamente el 85% de los casos más severos de HIC. Además, las pruebas genéticas para mutaciones en los genes ABCC8 y KCNJ11, permite sospechar de un HIC de tipo focal (en caso de hallazgo de mutación paterna), lo cual se confirma o no, mediante Tomografía por Emisión de Positrones con 18-fluoro-L-3,4 dihidroxifenilalanina;  en caso de localizar la lesión, ésta es resecada, logrando la curación del niño.

 

LABORATORIOS QUE REALIZAN ESTUDIO GENÉTICO:

 

• ATHENA DIAGNOSTICS

• GENETIC ALLIANCE