CONCLUSIONES

 

El diagnóstico del HIC se realiza, en muchas ocasiones, demasiado tarde y de forma incompleta, debido entre otras razones, al desconocimiento acerca de esta patología poco frecuente, a su resolución muchas veces mortal antes del diagnóstico, a la expresividad altamente variable y heterogénea, que dificulta el diagnóstico, y a una incorrecta clasificación histopatológica de la enfermedad.

 

Debido a los avances en biología molecular y genética, actualmente, las alternativas en el tratamiento están mucho más claras ya que se tiene identificado al menos nueve genes, que al estar afectados, puedan dar lugar a la expresión de la enfermedad.

 

También es fundamental destacar que actualmente, la medicina cuenta con múltiples herramientas para realizar un diagnóstico tamprano y certero de esta patología: el estudio genético molecular, el estudio de PET con 18-fluoro-L-3,4-dihidroxifenilalanina (18F-DOPA), inclusive el estudio genético prenatal y preimplantacional.

 

La posibilidad de distinguir  la forma focal de la difusa es de suma importancia, ya que la forma focal del HIC es curable por pancreatectomía parcial.

 

Los estudios de radiología invasivos, tales como el muestreo en sangre venosa portal transhepática para insulina,  y la estimulación selectiva del calcio en la arteria pancreática, han sido utilizados para localizar lesiones focales. Sin embargo, ambos tienen sólo un éxito modesto, y son técnicamente difíciles y altamente invasivos.

 

El estudio PET con 18-fluoro-L-3,4-dihidroxifenilalanina (18F-DOPA)  ha demostrado discriminar con exactitud la forma focal de la forma difusa. El mismo se realiza en lugares especializados en esta patología como The Children´s Hospital of Philadelphia Congenital Hyperinsulinism Center (E.E.U.U.) , Great Ormond Street Hospital for Children Congenital Hyperinsulinsm Center (Gran Bretaña) , y Charité Universidad de Medicina de Berlín (Alemania).