DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Y PREIMPLANTACIONAL

 

El Diagnóstico Genético Prenatal de HIC, es actualmente posible. Se basa en el análisis de tejidos fetales obtenidos mediante  punción de vellosidades coriales o amniocentesis. Se puede realizar cuando se sabe que los miembros de una familia son portadores de mutaciones en ABCC8 y KCNJ11, y permite el manejo médico inmediatamente después del nacimiento, en el caso de haber determinado que el bebé está afectado por la enfermedad. 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para Hiperinsulinismo Congénito, constituye una opción alternativa para prevenir el nacimiento de un niño afectado28. Este procedimiento se puede aplicar a cualquier trastorno genético, siempre y cuando las mutaciones que causan las enfermedades, sean conocidas. El DGP es un diagnóstico genético que se realiza en una fase temprana embrionaria para parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias. Se requiere la generación de embriones por fecundación in vitro (FIV), y el diagnóstico genético se realiza en el desarrollo embrionario temprano. Esto permite la transferencia de embriones libres de la enfermedad, evitando la necesidad de aborto, en el caso de que se ha identificado un feto afectado a través del Diagnóstico Genético Prenatal.